人全外顯子組測序
技術(shù)簡介
全外顯子組測序是對人類個體的血液或組織進(jìn)行全外顯子組水平的測序，并對個體或者群體樣本進(jìn)行生物信息學(xué)分析，能夠分析單核苷酸多態(tài)性 (SNPs)、插入、缺失 (InDel) 等外顯子水平變異類型，為篩選致病基因、易感基因和致病位點提供數(shù)據(jù)支持，且對研究發(fā)病致病機制提供可靠信息。
技術(shù)路線
送樣建議
| 文庫類型 | 濃度 (Qubit) | 體積 | 總量 | DNA 片段 |
| DNA小片段文庫 | ≥20ng/μL | ≥30μL | ≥1.0μg | DNA 無降解 |
技術(shù)參數(shù)
| 分析類型 | 測序策略 | 數(shù)據(jù)量 | 周期 |
| 全外顯子 | DNA 小片段文庫 HiSeq/NovaSeq PE150 | 100X | 40個自然日 |
案例分析
外顯子測序揭示12種癌癥類型遺傳易感性[1]
研究背景
研究人員很早就知道，患癌的風(fēng)險一小部分是可遺傳的，一些遺傳性基因錯誤在某些腫瘤中則沒那么重要。
研究目的
本研究對 4034 個癌癥患者（包括12 種癌癥類型）進(jìn)行測序分析，探索癌癥遺傳易感性。
研究結(jié)果
在114 個已知與癌癥相關(guān)的基因中，他們發(fā)現(xiàn)了存在于所有 12 種癌癥類型中的一些罕見生殖系突變，但根據(jù)不同的癌癥類型它們的突變頻率各異。研究聚焦在一種叫做截斷 (truncation) 突變的類型上，因為大多數(shù)的截斷基因都不能發(fā)揮功能。研究人員還發(fā)現(xiàn)了在乳腺癌以外的一些腫瘤類型中， BRCA1 和BRCA2 基因中具有相當(dāng)多數(shù)量的生殖系截斷突變，例如包括胃癌和前列腺癌。這表明這兩種基因有可能與其他的癌癥類型有關(guān)。研究人員調(diào)查了未知意義的 68 個 BRCA1 基因生殖系非截斷突變，結(jié)果發(fā)現(xiàn)有 6 個突變的行為像截斷突變，使得基因完全喪失功能。這些突變也富集于腫瘤中，這表明它們有可能在癌癥中發(fā)揮 了作用。
圖1. 多癌種間少量遺傳和體細(xì)胞突變情況
參考文獻(xiàn)
Lu Charles,Xie Mingchao,Wendl Michael C et al. Patterns and functional implications of rare germline variants across 12 cancer types.[J] .Nat Commun, 2015, 6: 10086.
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